Le malattie reumatologiche: cosa sono, come nascono, i sintomi, diagnosi precoce, trattamento

Cosa sono Le malattie reumatiche o reumatismi sono delle condizioni morbose che causano disturbi a carico dell’apparato locomotore e, in generale, dei tessuti di sostegno (connettivi) dell’organismo. Sono malattie tra loro molto varie, con gravità differente. Alcune di esse possono colpire non solo le articolazioni, le ossa, i tendini, ma anche altri tessuti ed organi avendo così una espressione sistemica. Possono cioè interessare organi come cuore, polmone, rene, muscolo, intestino, occhio, pelle. L’idea popolare quindi di “reumatismo” come di forma cronica, legata all’età, della quale tutti devono soffrire ma in realtà benigna, non trova riscontro se non per alcuni reumatismi “minori”, localizzati, più spesso di natura meccanico-degenerativa. Deve essere subito chiarito che molti reumatismi sono malattie importanti, che portano, oltre che dolore, disabilità, perdita di autonomia funzionale, perdita della capacità di guadagno, perdita più o meno importante della qualità di vita, anche il rischio di accorciamento della vita stessa, sia per la gravità di malattia in sé, sia per gli effetti collaterali dei farmaci, sia per il coinvolgimento di strutture vitali dell’organismo.   Come nascono e quali sono le più importanti A grandi linee i reumatismi vengono divisi in infiammatori, degenerativi, metabolici ed extra-articolari. I reumatismi infiammatori sono sicuramente i più gravi. Sono legati a meccanismi autoimmunitari, cioè sono causati dall’infiammazione che le cellule del nostro sistema di difesa (in particolare alcune cellule del sangue chiamate linfociti) portano a livello delle articolazioni e di altri tessuti. Queste cellule invadono i tessuti interessati, in particolare, la membrana sinoviale che riveste le articolazioni, causando la produzione di molecole infiammatorie (chiamate citochine) che a loro volta causano un’ infiammazione (artrite), che a sua volta può portare a danni anche irreversibili dell’articolazione e dell’osso. Se queste cellule invadono altri tessuti dell’organismo il danno sarà sempre legato all’infiammazione: potremo avere quindi miositi se è infiammato il muscolo, pleuriti se è infiammata la pleura, pericarditi se è infiammato il pericardio, nefrite se è infiammato il rene e così via. I principali reumatismi infiammatori sono l’artrite reumatoide, l’artrite psoriasica, la spondilite anchilosante, le connettiviti (LES, Sjogren, dermato-polimiosite, connettiviti indifferenziate e mista) e le vasculiti. La causa di questi reumatismi non è nota. In un soggetto predisposto geneticamente, dei fattori scatenanti come infezioni, stress, vaccini o altro, possono scatenare dei processi autoimmuni infiammatori che possono causare singole malattie autoimmuni. Anche gli ormoni sessuali, in particolare gli estrogeni, possono avere un ruolo favorente, giustificando così il perché della netta predominanza di questi reumatismi nel sesso femminile. La genetica influenza sia la nascita che l’espressione più o meno grave di queste malattie. Può essere colpita ogni età (dalla infantile alla senile); peraltro ciascuna malattia ha un periodo di massima incidenza che spesso coincide con il periodo fertile e comunque giovane-adulto della persona. Le malattie reumatiche non sono quindi forme legate alla vecchiaia o al freddo o a fattori ambientali particolari come spesso si pensa. Non sono forme ereditarie; c’è peraltro una famigliarità che significa una maggiore predisposizione famigliare ad essere ammalati, non necessariamente della stessa malattia. Ciò significa che possiamo avere componenti di una famiglia che hanno l’artrite reumatoide, altri il LES o il diabete o altre malattie autoimmuni. Il principale reumatismo degenerativo è l’artrosi. Rispetto ai reumatismi infiammatori, in questa malattia l’aspetto infiammatorio è minore. L’artrosi è una malattia degenerativa cronica caratterizzata da lesioni degenerative e produttive (si forma nuovo osso e l’articolazione si ingrossa) a carico delle articolazioni. È essenzialmente legata ad uno squilibrio tra eccesso di danno cartilagineo e capacità della cartilagine di “guarirlo”; non è un malattia della sola cartilagine ma compromette tutta l’articolazione e l’osso. È il reumatismo più frequente nella popolazione. I fattori di rischio sono l’età (questo è il fattore principale nel senso che invecchiando la nostra cartilagine di per sé peggiora), fattori meccanici (come malformazioni, instabilità articolari, particolari lavori usuranti o attività sportive eccessive, traumi), l’obesità (aumenta il carico specie sul ginocchio), l’ infiammazione (pazienti con artriti sono più a rischio); anche il sesso (più per le localizzazioni) e i fattori genetici (specie per la mano) possono essere favorenti. Tra i reumatismi dismetabolici il più frequente è la gotta, causata dal deposito di cristalli di acido urico nelle articolazioni con conseguente infiammazione. La gotta colpisce in particolare persone con dismetabolismo, persone cioè in sovrappeso o obese, con dislipidemie, alterazione della tolleranza al glucosio o diabete, spesso con consumo eccessivo di alcool ed alimentazione ricca in carni rosse e frattaglie. È quindi un reumatismo che trova la sua collazione in disturbo metabolico più complesso. I reumatismi cosiddetti extra-articolari comprendono forme localizzate come le tendiniti, le periartriti, le borsiti, le sindrome dolorose miofasciali; rientrano in questi gran parte dei cosiddetti “reumi” della dizione popolare. Comprendono anche forme diffuse tra cui la sindrome fibromialgica. Questa è una malattia molto diffusa specie nel sesso femminile. È una malattia ad alto impatto sociale sia come costi che come impatto sulla qualità di vita. È caratterizzata da dolore muscolo scheletrico diffuso e da astenia (stanchezza); sono presenti punti dolorosi (chiamati punti tender) evocabili alla visita. È una forma che causa intenso dolore a destra, a sinistra, sopra la cinta sotto la cinta, alla colonna, agli arti, dolore bruciante, spossante, che logora, continuo, invalidante per la persona che ne soffre. La stanchezza è spesso profonda e tale da compromettere la vita sia lavorativa che di relazione. È una malattia spesso associata a disturbi intestinali (tipo colon irritabile) a disturbi neurologici tipo cefalea, difetto di concentrazione, vertigini, insonnia, a dolori temporomandibolari, a disturbi uditivi (tinniti), a disturbi nella sfera genitale, urinaria, a sensazioni di formicolii, di caldo e freddo spesso localizzati in zone specifiche del corpo. Non è una malattia psichica. È spesso misconosciuta e trattata come forma psichiatrica e ipocondriaca. Certamente la situazione di stress, la particolare personalità delle persone che ne soffrono, aspetti depressivi o di ansia possono influenzarla. Rimane peraltro una malattia caratterizzata da una alterata regolazione “centrale” del dolore con conseguente esagerata percezione di stimoli periferici. Non è una malattia che porta a danni cronici dell’organismo, a deformità, ad accorciamento della vita. Può essere associata o secondaria ad altre malattie; la sua diagnosi richiede, per la presenza di disturbi presenti anche in altre patologie, l’esclusione di altre malattie sia reumatiche che di altro tipo.   Sintomi I sintomi causati dalla malattie reumatiche sono molteplici, ma limitandosi all’apparato locomotore, il sintomo preminente rimane il dolore accompagnato da limitazione della funzione. L’artrite si manifesta generalmente con dolore, tumefazione, calore e rossore delle articolazioni. Il dolore, l’impaccio doloroso, la debolezza, l’affaticabilità, la tumefazione, il rossore, il calore, la limitazione del movimento, la deformazione e gli scrosci (rumori) articolari sono segni e sintomi che vanno tenuti in considerazione. Il dolore può essere acuto ma può anche cronicizzarsi diventando esso stesso malattia con necessità di una cura puntuale e precisa.   Importanza della diagnosi precoce Riguarda in particolare le artriti infiammatorie e le connettiviti. Si è infatti visto, specie nell’artrite reumatoide, che una diagnosi fatta nelle prime settimane di malattia con un trattamento precoce, migliora l’evoluzione della malattia. Il trattamento precoce può cambiare radicalmente la storia naturale della malattia. È quindi molto importante che in presenza di sintomi suggestivi di una artrite come tumefazione di una o più articolazioni, dolorabilità delle stesse, rigidità mattutina, ci si rivolga subito al medico di medicina generale che valuterà la situazione e deciderà se inviare allo specialista.   Trattamento La terapia delle malattie reumatiche varia molto in relazione al tipo di malattia. Gli obiettivi del trattamento sono diversi a seconda della fase della malattia. Peraltro alcuni fondamenti terapeutici sono comuni. Il primo è il controllo del dolore e della limitazione funzionale, il secondo è il blocco della possibilità di evoluzione in senso deformante con conseguente poi danno permanente ed handicap. È soprattutto nelle forme infiammatorie che una terapia precoce è essenziale. Si basa sull’uso di antiinfiammatori sia cortisonici che non cortisonici FANS e sull’uso dei cosiddetti farmaci di fondo che bloccano i meccanismi fisiopatologici che sostengono la malattia. Vanno conosciuti i benefici e i rischi dei singoli farmaci. Sicuramente il cortisonico rappresenta un’arma essenziale per la cura dei reumatismi infiammatori; va considerato un farmaco di fondo; il suo uso andrebbe riservato al controllo della malattia e poi possibilmente sospeso; i suoi danni sono legati infatti maggiormente all’uso cronico. L’uso dei FANS va fatto con moderazione specie nelle persone anziane, con protezione gastrica quando necessaria, escludendo da tale terapia le persone ad elevato rischio per gli effetti collaterali (nefropatici, cardiopatici in scompenso, cirrotici, pazienti con storia di pregressa ulcera, o in terapia anticoagulante orale) considerata la loro riconosciuta tossicità gastrica (causano ulcere), renale e cardiovascolare. Anche i nuovi farmaci (cosiddetti Coxib) vanno usati su indicazione precisa e per brevi periodi per la loro possibile tossicità cardiovascolare (aumentato rischio cardiovascolare) dalla quale non sono esenti nemmeno i comuni antiinfiammatori. Per quanto riguarda i farmaci di fondo, i più utilizzati sono il Metotrexate (il farmaco più conosciuto e usato), la idrossiclorochina, la ciclosporina, la leflunamide, la salazopirina. Altri farmaci sono indicati in forme particolari (tipo la ciclofosfamide, la azatioprina e il micofenolato). Sono di recente introduzione i cosiddetti farmaci biologici. Non sono farmaci “naturali” e senza controindicazioni. Sono farmaci molto particolari, nati dall’ingegneria molecolare, che agiscono contro una delle molecole (TNF alfa) maggiormente chiamata in causa nell’artrite reumatoide e in altre patologie infiammatorie. Sono farmaci delicati, con effetti collaterali specie sul versante infettivo, costosi, che richiedono esperienza nel follow up ed indicazione precisa. In particolare vengono ora somministrati ai pazienti con artriti infiammatorie (non con artrosi) che non rispondono alle terapie tradizionali ben condotte per un tempo sufficiente. Sono farmaci molto efficaci che hanno aperto una speranza di maggior controllo di queste malattie. Permangono peraltro ancora dubbi specie sulla loro sicurezza a lungo termine e sul quando sospenderli una volta che la malattia è controllata. Nel programma terapeutico non vanno dimenticate le norme di economia articolare (imparare ad usare e risparmiare le articolazioni infiammate), di fisiochinesiterapia e il supporto psicologico ove necessario. Non posso dilungarmi per parlare della cura dell’artrosi e della fibromialgia. Certamente il controllo del dolore con farmaci analgesici periferici (tipo il paracetamolo) e centrali (tipo gli oppiacei), ma anche con tecniche non farmacologiche periferiche è fondamentale. Nell’artrosi il mantenimento della funzione articolare con un corretto carico, una adeguata attività fisica, l’uso di ausili come il bastone quando necessario, appaiono consigliabili. Anche la terapia infiltrativa intra-articolare con lubrificanti può essere d’ausilio; l’uso di cortisonici sistemici non trova indicazione; l’uso di cortisonici intra-articolari va usato se presente infiammazione e mai sopra le tre infiltrazioni all’anno nella singola articolazione; l’uso di prodotti cartilaginei non ha molte evidenze di letteratura ma non è dannoso. Se i presidi fisiochinesioterapici siano utili è problema dibattuto: certamente sono coadiuvanti al miglioramento clinico; anche i trattamenti balneo termali possono dare giovamento. Nella fibromialgia appare essenziale la comprensione da parte del paziente del tipo di malattia; è essenziale un medico che conosca la malattia ed abbia voglia di impegnarsi con il paziente; vanno poi associate terapie che controllano il dolore in particolare con farmaci centrali e farmaci (come alcuni antidepressivi) che modificano nel midollo e nel cervello la concentrazione di alcune sostanze che lo controllano. Una corretta, regolare, moderata attività fisica aerobica è utile. L’uso delle TENS, dell’agopuntura, della medicina orientale (comprese tecniche di autorilassamento) vanno valutate sul singolo paziente.   Key Points Le malattie reumatiche sono affezioni molto complesse e tra loro differenti; ogni ammalato ha una sua malattia con i suoi problemi ed il suo dolore. La diagnosi deve essere precoce, vanno chiariti al paziente il tipo di malattia, la sua evoluzione, la proposta di trattamento. Va instaurato con il paziente (non cliente) un rapporto di reciproca fiducia, considerando che la terapia non è solo necessariamente farmacologica. È dalla combinazione tra diagnosi precisa, possibilmente precoce, introduzione del migliore trattamento possibile basandosi sui dati certi di letteratura, adeguato rapporto medico-paziente che si possono ottenere i migliori risultati. Infine mi permetto di dire che il sostegno all’associazione dei malati reumatici che con entusiasmo porta avanti la sensibilizzazione a queste malattie e ai problemi ad esse collegati, compresa l’accessibilità alle cure, è doveroso.