LES e sindrome da anticorpi antifosfolipidi

La parola lupus fu utilizzata in passato per indicare malattie della pelle che determinano cicatrici simili a quelle provocate dal morso del lupo. In realtà, le manifestazioni del lupus eritematoso sistemico sono così varie che il LES è stato anche chiamato il grande imitatore, proprio perché i suoi sintomi sono tanto numerosi e diversi che può venire confuso con altre malattie.

Il LES è una malattia cronica infiammatoria che può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, i polmoni, il sistema nervoso centrale e periferico, il cuore e altri organi del corpo. I sintomi più comuni sono l’arrossamento e l’infiammazione della pelle e l’artrite spesso accompagnata da stanchezza e febbre. Il decorso clinico del LES varia da forme molto leggere a forme gravissime e in genere la malattia alterna periodi di benessere a ricadute. In alcuni casi la malattia può essere così grave da causare la morte, ma fortunatamente questo accade raramente. Inoltre le nuove terapie a disposizione hanno migliorato la qualità della vita dei pazienti e ridotto grandemente il rischio di morte.

Il LES è una malattia autoimmune che si sviluppa quando il sistema immunitario, che normalmente ci protegge dai tumori e dalle infezioni, attacca gli organi del corpo (si crea ciò che viene definito come la perdita della tolleranza immunologica). Questa perdita della tolleranza si manifesta con la produzione da parte delle cellule del sistema immunitario di auto-anticorpi. Gli anticorpi sono proteine che attaccano i germi estranei all’organismo; si chiamano auto-anticorpi quando attaccano le cellule dell’organismo che li produce. Se l’attacco continua, altre cellule del sistema immunitario entrano in gioco. Questo porta alla infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) e all’arrivo di cellule del sistema immunitario in diversi organi dove possono causare dei danni. Non si sa perché si sviluppi questa infiammazione ma è probabile che debbano essere contemporaneamente presenti diversi fattori, in parte ereditari o famigliari e in parte ambientali (come ad esempio certi tipi di infezioni virali, l’esposizione ai raggi ultravioletti del sole, alle polveri di silicio e allergie a farmaci). Recenti ricerche suggeriscono che i pazienti che si ammalano di LES possono avere un difetto nella distruzione delle cellule vecchie o ammalate dell’organismo e che questo possa causare una anomala ed eccessiva stimolazione del sistema immunitario. Deve essere ben chiaro che il LES non è una malattia infettiva e pertanto non è trasmissibile da persona a persona. Non è una malattia ereditaria, trasmessa come tale dai genitori ai figli. Ciò che può essere trasmesso è la predisposizione a sviluppare la malattia.

Vi è un paziente affetto da LES ogni circa 5000 abitanti. Il LES è 10 volte più frequente nel sesso femminile rispetto al maschile. La malattia più spesso si sviluppa tra i 20 e i 30 anni. Il LES è più comune in certe razze, specie nella razza nera o negli asiatici, che tendono anche ad avere le forme più gravi della malattia.

La diagnosi di LES può essere sospettata sulla base dei sintomi riferiti dal paziente ed è confermata da una serie di esami del sangue. Il Lupus può dare manifestazioni a carico di qualsiasi organo o apparato.

• Tipici sintomi del LES sono ad esempio:
• Febbre, stanchezza e perdita di pesoArtrite in una o più articolazioni con durata anche di alcune settimane
• Arrossamento della pelle del viso a forma di farfalla o altre lesioni della pelle
• Lesioni della pelle che compaiono immediatamente dopo una esposizione al sole
• Infiammazioni alla bocca o al naso che durano diverse settimane
• Perdita di capelli qualche volta a chiazze o al margine della attaccatura dei capelli
• Convulsioni, paralisi o disordini mentali
• Trombosi a diverse localizzazioni
• Aborti ripetuti in alcune pazienti
• Sangue o proteine nelle urine o alterazioni degli esami di funzionalità del rene
• Abbassamento delle cellule del sangue (anemia, riduzione delle cellule bianche o delle piastrine)
• Cattiva circolazione alle dita delle mani e dei piedi

Tutti questi sintomi possono svilupparsi nel corso di anni rendendo difficile la diagnosi del LES. Tra le manifestazioni più frequenti e particolarmente caratteristiche vi sono le manifestazioni cutanee, l’artrite, le sierositi (pleurite e pericardite), le alterazioni renali ed ematologiche. Le manifestazioni cutanee comprendono il tipico eritema a farfalla, il lupus subacuto e quello cronico o discoide. La fotosensibilità è molto frequente nei pazienti con LES e in molti pazienti l’esordio della malattia o una sua riacutizzazione sono precedute dall’esposizione solare. La fotosensibilità può manifestarsi con gli eritemi tipici della malattia, con eritemi diffusi del tutto aspecifici o con febbre, artralgie e altre manifestazioni. L’artrite è forse la manifestazione più frequente. Molti pazienti lamentano dolori accompagnati da gonfiore e rigidità delle articolazioni. Le articolazioni più spesso interessate sono le piccole articolazioni delle mani, i polsi, le caviglie, le ginocchia, i piedi. Solo in una piccola percentuale di pazienti si verificano deformità articolari. La pleura e il pericardio sono le membrane che avvolgono rispettivamente i polmoni ed il cuore. L’infiammazione di tali membrane (pleurite e pericardite) determina dolore al torace e difficoltà a respirare. A volte si hanno anticorpi diretti contro le cellule sanguigne; gli anticorpi contro i globuli rossi determinano anemia, quelli contro i globuli bianchi e le piastrine determinano un calo di queste serie cellulari. Se i globuli bianchi sono bassi vi può essere una maggiore suscettibilità alle infezioni. Se le piastrine sono molto basse si è più suscettibili ai sanguinamenti. L’infiammazione dei reni è riscontrabile nel 50% circa dei pazienti con LES. Molto spesso si manifesta con alterazioni urinarie come proteinuria ed ematuria (che significa presenza di proteine e di globuli rossi nelle urine). Vi può essere gonfiore alle caviglie, alle gambe, mal di testa, aumento della pressione, stanchezza. A volte è utile definire con esattezza il tipo di infiammazione renale e perciò il medico proporrà al paziente una biopsia renale. Si tratta di un esame semplice che si esegue in anestesia locale e sotto guida ecografica, pungendo la parete toracica ed il rene sottostante con un ago speciale che consente il prelievo di un piccolo frammento di tessuto renale. Questo viene poi analizzato al microscopio; è importante distinguere una forma di glomerulonefrite dall’altra perché il trattamento non è sempre lo stesso e la prognosi è diversa. L’interessamento neurologico, nelle sue forme più severe è raro; i quadri più caratteristici sono la sindrome cerebrale organica e l’epilessia. La sindrome cerebrale organica si manifesta in maniera graduale o improvvisa con perdita di memoria e di altre funzioni intellettive. È un quadro che può risolversi completamente se curato in modo corretto. L’epilessia è più frequente, può manifestarsi con forme di assenza o scosse muscolari, accompagnate o meno da perdita di coscienza. Il LES, soprattutto in fase precoce, può essere difficile da diagnosticare; infatti molte manifestazioni sono estremamente aspecifiche. Ci sono alcuni esami del sangue che aiutano a fare la diagnosi. Molto importanti sono gli anticorpi anti-nucleo (ANA) che sono presenti in tutti i pazienti affetti da LES. Altri esami come la ricerca degli anticorpi anti DNA nativo (dsDNA) o degli anticorpi anti Sm sono più specifici e vengono usati per confermare la presenza del LES. I livelli di certe proteine del sangue (ad esempio le proteine del complemento, che fanno parte delle proteine del sistema immunitario) aiutano nella diagnosi e sono utilizzate per monitorare l’andamento della malattia. Se sono presenti gli anticorpi anti- fosfolipidi, questo non solo aiuta nella diagnosi di LES, ma indica anche il rischio di sviluppare certe specifiche complicanze della malattia. Queste includono un aumentato rischio di aborto e lo sviluppo di trombosi che possono portare a infarti cerebrali o ad embolie polmonari.  

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